Endocrinopatias na síndrome de Down / Endocrinopathies in Down's syndorme

A síndrome de Down foi descrita inicialmente em 1866 pelo médico John Langdon Down, que observou sinais clínicos comuns tais como: retardo mental, hipotonia muscular, protusäo da língua, pregas na nuca e epicanto. Pela semelhança com o povo da Mongólia, ele os denominou de mongolóides. Este termo foi sempre considerado uma ofensa racial, sendo retirado em 1960 para uso científico, quando passou a ser denominada de síndrome de Down. Em 1930 foi especulada pela primeira vez , uma possível anormalidade cromossômica da síndorme, feita por Bleyer e Waaderberg. Trinta anos mais tarde, Jerome Lejeune e Patrícias Jacobs, em pesquisas independentes, determinaram a trissomia do cromossomo 21 na síndrome. Estudos posteriores documentaram a associaçäo com malformaçöes cardiovasculares, do aparelho respiratório, das vias urinárias, doenças neurológicas, hematológicas, imunológicas, da audiçäo, osteoarticulares e da arcada dentária. As disfunçöes tireoideanas têm uma alta prevalência na síndrome de Down, sendo importante ressaltar a dificulade do diagnóstico em funçäo dos sinais e sintomas näo serem facilmente reconhecidas, Ë importante salientar a possibilidade da doença subclínica ter influência no agravamento da deficiência mental destes pacientes, piorando sua qualidade de vida

Síndrome de Kallmann: alteraçöes dos tratos olfatórios pela ressonância nuclear magnética / Kallmann syndrome: olfatory pathways changes at magnetic ressonance imaging

A síndrome de Kallmann é uma desordem que se caracteriza pelo hipogonadismo hipogonadotrópico associado a alteraçöes olfatórias, geralmente a anosmia, devido à origem embrionária comum do trato olfatório e dos neurônios secretores de LHRH. Através do relato de um caso clínico, as alteraçöes morfológicas dos bulbos e sulcos olfatórios identificadas pela ressonância nuclear magnética sugestivas do diagnóstico säo enfatizadas e discutidas, o que facilitaria o diagnóstico antes da puberdade